|
|||||
|
|
| TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征1例报告 | |
| 引用本文： | 高向莹,杨学梅,陈虹.TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征1例报告[J].临床儿科杂志,2021,39(7):542-545. |
| 作者姓名： | 高向莹 杨学梅 陈虹 |
| 作者单位： | 兰州大学第一临床医学院,甘肃兰州 730000;兰州大学第一医院,甘肃兰州 730000 |
| 摘 要： | 目的 总结TREX 1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征.方法 回顾分析1例新生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料.结果 女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难;特殊面容,头型尖、头围小(30 cm)、眼距宽、眼裂窄、鼻梁低平、上唇短小、短下颌,四肢肌张力低,原始反射... |
| 关 键 词： | Aicardi-Goutières综合征 TREX1基因 新生儿 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》浏览原始摘要信息 | |
| 点击此处可从《临床儿科杂志》下载免费的PDF全文 | |