| 以胆汁淤积性黄疸发病的新生儿脑腱黄瘤病1例报告 |
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| 引用本文： | 张茂燕,李林,吴成. 以胆汁淤积性黄疸发病的新生儿脑腱黄瘤病1例报告[J]. 临床肝胆病杂志, 2021, 37(2): 411-413 |
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| 作者姓名： | 张茂燕 李林 吴成 |
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| 作者单位： | 安徽省儿童医院消化科,合肥230051;安徽省儿童医院消化科,合肥230051;安徽省儿童医院消化科,合肥230051 |
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| 摘 要： | 脑腱黄瘤病(cerbrotendinous xanthomatosis,CTX)是由甾醇-27-羟化酶(CYP27A1)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病,其发病率低,世界范围内发病率为3/10万~5/10万,女性多于男性[1],临床表现多样,易被误诊、漏诊。目前报道的患者大多为成人,儿科报道的较少。现将1例利用全外显子组测序诊断的新生儿CTX报告如下。
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| 关 键 词： | 黄疸 新生儿 黄瘤病 脑腱性 基因检测 |
Neonatal cerebrotendinous xanthomatosis with cholestatic jaundice as the initial manifestation:A case report |
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| ZHANG Maoyan,LI Lin,WU Cheng. Neonatal cerebrotendinous xanthomatosis with cholestatic jaundice as the initial manifestation:A case report[J]. Chinese Journal of Clinical Hepatology, 2021, 37(2): 411-413 |
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| Authors: | ZHANG Maoyan LI Lin WU Cheng |
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| Affiliation: | (Department of Gastroenterology,Anhui Provincial Children’s Hospital,Hefei 230051,China) |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Jaundice,Neonatal Xanthomatosis,Cerebrotendinous Genetic Testing |
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