地中海贫血孕妇基因学诊断结果分析

目的 探讨地中海贫血孕妇基因学诊断结果，提高分娩质量，有效防控重型地中海贫血患儿的出生。方法 选取2019 年5 月～2020 年2 月在我院门诊进行血常规初筛检测提示贫血的孕妇50 例为研究对象，采集夫妻双方标本，通过聚合酶链反应（PCR）+反向斑点杂交法检测确认地中海贫血基因类型，对地中海贫血阳性标本进行基因诊断，判断其是否患有地中海贫血及所属基因类型，对夫妻为同型地中海贫血者行产前诊断，统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果 （1）50 例孕妇地中海贫血筛查中阳性12 例（24.00%），其中α-地中海贫血8 例（16.00%），β-地中海贫血3 例（6.00%），αβ 混合地中海贫血1 例（2.00%）。（2）α-地中海贫血确诊7 例（14.00%），均为缺失型，其中-SEA 3 例，-α3.7 2 例，-α4.2 2 例；β-地中海贫血确诊2 例（4.00%），CD41-42、IVS-Ⅱ-654 各1 例；αβ 混合地中海贫血（-α3.7 合并-28/N）确诊1 例（2.00%）。（3）夫妻为同型地中海贫血3 例，经产前基因诊断，重症地中海贫血1 例（33.33%），自愿终止妊娠后再次基因诊断与产前基因诊断结果相符。结论通过对孕妇实施地中海贫血产前基因诊断，有助于及时发现重症地中海贫血胎儿，提高分娩质量。

Analysis on the genetic diagnosis results of pregnant women with thalassemia