| 脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 姚岭松,林新祝,沈蔚.脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型一家系报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2021,39(10):750-753. |
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| 作者姓名： | 姚岭松 林新祝 沈蔚 |
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| 作者单位： | 厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院新生儿科 厦门市围产-新生儿感染重点实验室 福建厦门 361003 |
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| 基金项目： | 2017年厦门市科技计划重大专项立项项目（No.3502Z20171006） |
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| 摘 要： | 目的探讨脊髓性肌萎缩伴先天性骨折2型(SMABF2)的临床特征。方法回顾分析2例因ASCC1基因变异致SMABF2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿为相隔4年出生的同胞兄弟,弟弟为先证者。2例患儿均因生后呼吸浅弱、肌张力低下、多发性关节挛缩收入院,均因呼吸衰竭予有创呼吸支持;均有手指屈曲畸形,双腕关节、双侧膝关节过伸,挛缩,双足内翻。X线摄片均示全身骨骼发育差,骨质菲薄,肋骨细小;先证者为左胫腓骨骨折,先证者哥哥为右肱骨中段骨折。先证者全外显子测序分析示ASCC1基因(NM_0011988002.2,OMIM:616867)存在未见报道的纯合错义变异c.913CT (p.305HisTyr),位于10q22.1,父母亲为杂合携带。中国内地尚无ASCC1基因变异报道。结论 SMABF2系常染色体隐性遗传病,ASCC1是其致病基因。
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| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩 先天性骨折 ASCC 1基因变异 |
Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures-2: two cases in one family and literature review |
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| YAO Lingsong,LIN Xinzhu,SHEN Wei.Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures-2: two cases in one family and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2021,39(10):750-753. |
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| Authors: | YAO Lingsong LIN Xinzhu SHEN Wei |
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| Institution: | Department of Neonatology, Women and Children’s Hospital, School of Medcine, Xiamen University; Xiamen Key Laboratory of Perinatal-Neonatal Infection, Xiamen 361003 , Fujian, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | spinal muscular atrophy congenital bone fracture ASCC 1 gene variation |
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