| 晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例患者的临床和病理及其家系GAA基因分析 |
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| 引用本文： | 黄振,岳冬曰,史晓芳,董继宏,卢家红. 晚发型糖原贮积病Ⅱ型1例患者的临床和病理及其家系GAA基因分析[J]. 中国临床神经科学, 2014, 0(6) |
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| 作者姓名： | 黄振 岳冬曰 史晓芳 董继宏 卢家红 |
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| 作者单位： | 1. 复旦大学附属中山医院神经内科200032
2. 复旦大学附属华山医院神经内科200040 |
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| 摘 要： | 目的研究1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型(GSDⅡ)患者的临床、病理和遗传特征。方法回顾性分析1例晚发型GSDⅡ患者的临床资料和骨骼肌病理特征,同时取得患者和家属知情同意后对其家系进行遗传咨询,提取外周血白细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)的基因编码区,直接测序分析GAA基因突变情况。结果 1患者男性21岁,临床表现为呼吸肌、四肢近端肌无力。肌电图提示肌源性损害。三角肌病理和免疫组化染色提示肌源性损害,酸性磷酸酶染色(+)。血GAA活性明显低于正常,符合晚发型GSDⅡ诊断。2家系GAA基因分析提示,患者及其父亲和2位姑姑(父亲的妹妹)均携带一个未见报道的GAA基因新突变:位于第8号外显子的缺失突变(p.Met439del);患者及其母亲、外祖母均携带一个已报道的GAA基因16号外显子错义突变(p.Trp746Cys);该家系中发现一些非致病性杂合突变。结论在晚发型GSDⅡ家系中发现一个新的GAA基因第8号外显子缺失突变p.Met439del。先证者因存在双杂合突变导致GAA活性下降并出现晚发型GSDⅡ的临床和病理改变。
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| 关 键 词： | 糖原贮积病Ⅱ型 α葡糖苷酶类 基因 突变 谱系 |
Clinical and Pathological Characteristics and Genetic Analysis of A Patient with Late Onset Pompe Disease |
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| HUANG Zhen,YUE Dong-yue,SHI Xiao-fang,DONG Ji-hong,LU Jia-hong. Clinical and Pathological Characteristics and Genetic Analysis of A Patient with Late Onset Pompe Disease[J]. Chinese Journal of Clinical Neurosciences, 2014, 0(6) |
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| Authors: | HUANG Zhen YUE Dong-yue SHI Xiao-fang DONG Ji-hong LU Jia-hong |
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| Keywords: | glycogen storage disease typeⅡ/Pompe disease alpha-glucosidases gene mutation pedigree |
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