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| 17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症概况与研究进展 | |
| 作者单位： | ;1.郑州大学第一附属医院内分泌及代谢病 |
| 摘 要： | <正>性发育障碍(disorders sexdevelopment,DSD)是一类染色体性别、性腺性别、外生殖器性别不一致和性发育异常的先天性疾病。正常的性发育过程需要一系列基因、相关酶、因子的相互作用[1]。17β-羟类固醇脱氢酶3型(17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3,17β-HSD3)缺陷症是罕见的常染色体隐性遗传病,因17β-HSD3生成障碍或活性减低,致使睾酮合成障碍而致假两性畸形。本文就 |
| 关 键 词： | 17β-羟类固醇脱氢酶 46,XY性发育障碍 男性化 性别选择 |