上海市长宁区2006例新生儿15个遗传性耳聋基因突变位点的筛查分析

目的分析上海市长宁区2 006例新生儿耳聋常见的4个基因的15个位点的筛查结果。方法采用15项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对2 006例新生儿进行4个常见耳聋相关基因的15个突变位点的检测,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299_300delAT),GJB3(538 C T),SLC26A4(IVS7-2 A G、2168 A G,1174 A T、1226 G A、1229 C T、IVS15+5 G A、1975 G C、2027 T A)、线粒体12S rRNA(1555 A G、1494 C T)。结果 2 006例血样中,耳聋基因中单基因单杂合突变者88例,携带率为4.39%,其中包括GJB2基因杂合突变40例(携带率为1.99%),SLC26A4基因杂合突变38例(携带率为1.89%),线粒体12S rRNA基因均质或异质突变4例(携带率为0.19%),GJB3基因杂合突变6例(携带率为0.30%)。另有双杂合突变2例,均为GJB2 235delC、SLC26A4 IVS7-2A G双杂合突变。结论先天性耳聋基因筛查有助于了解耳聋基因突变热点情况,有利于开展早期诊断和早期医学干预,降低耳聋发病率。