| 摘 要： | 目的:分析慢性髓系白血病(CML)患者在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗过程中的细胞遗传学变化与病程演进的关系。方法:对本院收治的150例初诊CML患者,通过骨髓细胞24 h短期培养法或直接法,行染色体G显带技术核型分析;经ABL激酶区点突变检测,分析细胞遗传学变化与其病程演进的相关性。结果:间接荧光原位杂交技术检测结果发现,150例患者BCR-ABL融合基因均为阳性,其中费城(Ph)染色体阳性142例(94.67%),阴性8例(5.33%);142例Ph染色体阳性患者中,初诊Ph阳性且伴有额外染色体异常14例(9.86%),变异易位4例(2.82%),标准易位t(9;22)(q34;q11)124例(87.32%)。14例伴有额外染色体异常的患者中,"主要路径"异常8例,-Y异常2例,"次要路径"异常4例。在TKI治疗期间,46例标准易位患者出现额外染色体异常,以染色体数目异常为主,此类患者疾病进展和出现点突变的比例较高(P0.05)。与标准易位患者比较,初诊CML慢性期伴有额外染色体异常患者无病生存率明显降低(P0.05),而与总生存率的比较,并无明显差异(P0.05)。与无额外染色体异常患者比较,CML慢性期TKI治疗期间出现额外染色体异常者无病生存率及总生存率明显下降(P0.05)。结论:部分CML患者在疾病发生和发展过程中可出现额外染色体异常,此类患者发生疾病进展的风险性较高。
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