胎儿胼胝体发育不全与合并其他异常的相关性

目的 探讨胎儿胼胝体发育不全的超声表现,及其合并其它异常及染色体异常的相关性.方法 总结2005年4月至2008年3月在中山大学附属第一医院接受产前胎儿系统超声筛查15550例,发现胎儿胼胝体发育不全共46例,分析胼胝体发育不全合并畸形类型、与染色体异常的相关性及妊娠结局.结果 46例胎儿胼胝体发育不全中,单纯性胼胝体缺失17例(37.0%),合并其他部位畸形29例(63.O%),其中19例(65.5%)为2种及2种以上畸形,以合并中枢神经系统异常(18例,62.1%)为主.23例(50.0%)接受胎儿染色体检查,3例(13.0%)合并染色体异常病例均合并畸形,1例13-三体综合征,l例18.三体综合征.1例罗伯逊易位45,XX,der(14:22)(q1O:q1O)].分娩足月儿6例,最大者已2岁8个月,3例幼儿运动及认知能力低于同龄儿童.结论 胎儿胼胝体发育不全是特征性超声改变.了解胼胝体发育的规律,及时识别发育异常的特征性改变,可提高产前诊断率,胼胝体发育不全以合并中枢神经系统病变最为常见,合并畸形时染色体异常的可能性较大;胼胝体发育不全幼儿早期即可出现精神、运动发育迟缓.

Prenatal diagnosis of fetal agenesis of corpus callosum and its association with other abnormalities