| 地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机制中作用的研究 |
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| 引用本文： | 赵爱玲,杨跃煌,刘炜.地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机制中作用的研究[J].医学研究杂志,2013,42(4):41-44. |
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| 作者姓名： | 赵爱玲 杨跃煌 刘炜 |
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| 作者单位： | 1. 450053,郑州市儿童医院
2. 650100,昆明市儿童医院 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助项目 |
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| 摘 要： | 目的 探讨DNA甲基化转移酶l、3a、3b在地中海贫血发病机制中的作用.方法 通过基因诊断检测确诊为地中海贫血患儿,采用实时荧光定量技术检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海贫血(以下简称地贫)患儿、35例正常儿童及32例非地贫贫血儿童中的表达.结果 (1)本研究50例地贫中,α-地中海贫血患儿9例,β-地中海贫血36例,αβ复合型地贫患儿5例,提示该地区β-地中海贫血的发生率高于α-地中海贫血.(2)对50例地中海贫血患儿、35例正常对照组儿童及32例非地贫贫血组儿童标本RT-PCR检测3种甲基化转移酶的表达,显示地中海贫血患儿中DNMT3a、DNMT3b的表达值明显高于正常对照组及非地贫贫血组(P＜0.05)；DNMT1的表达与正常对照组及非地中海贫血贫血组相比,无显著性差异(P＞0.05).结论 地中海贫血基因诊断方法高效、准确、成熟可靠,可广泛推广于临床应用,DNA甲基化转移酶对于早期诊断地中海贫血有重要的参考价值,可作为早期诊断的有效指标.
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| 关 键 词： | DNA甲基化转移酶 基因诊断 地中海贫血 甲基化 |
Genetic Diagnosis of Thalassemia and the Research of DNA Methyltransferase in the Pathogenesis of Thalassemia |
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| Zhao Ailing
,
Yang Yuehuang
,
Liu Wei.Genetic Diagnosis of Thalassemia and the Research of DNA Methyltransferase in the Pathogenesis of Thalassemia[J].Journal of Medical Research,2013,42(4):41-44. |
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| Authors: | Zhao Ailing Yang Yuehuang Liu Wei |
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