台州市孕中期产前筛查三年回顾分析

目的探讨产前筛查和产前诊断在减少先天缺陷儿出生的价值。方法产前筛壹采用时间分辨免疫荧光法，检测孕妇血清中AFP和Free-βhCG的浓度，根据随机提供的Multieal软件，计算胎儿患唐氏综合征及神经管缺陷（neural tube defect，NTD）的风险率，对高风险者进行羊水染色体核型分析及三维B超确诊。结果产前筛查11384例孕妇，筛查出高危孕妇为544例，其中21-三体高危为414例，占3．64％，18-三体高危为53例，占0．47％，NTD高危为77例，占0．68％。经羊水染色体核型分析和三维B超确诊，共检出21-三体胎儿8例，18-三体胎儿1例，性染色体疾病6例，染色体多态性改变21例，NTD 12例。结论产前筛查和产前诊断对减少缺陷儿的出生，降低围产儿的死亡率，减轻家庭及社会负担起到重要作用。