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| 导致永久性肝损害的遗传性代谢缺陷病 | |
| 作者姓名： | Chishan F K Greene H L 吴明漪 |
| 摘 要： | 肝脏常被遗传性代谢缺陷病所累及,但其中只有几种病严重到足以引起永久性肝损害。诊断依靠详尽的临床病史,特别是家族史以及体检发现特殊面容、眼的异常和肝脾肿大。肝脏极度肿大通常表示贮积病。早期实验室检查可帮助发现对内科疗法反应良好的某些遗传性碳水化合物代谢缺陷病。确诊依靠周围血、皮肤纤维母细胞、肠或肝组织的酶测定。遗传咨询和发现无症状的家族人员是全面处理的重要部分。婴儿和儿童用Menghini穿刺针作经皮肝活检是安全的,因此过去几年里对肝脏代谢性疾病 |
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