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| 一例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患儿的全外显子测序分析 | |
| 作者姓名： | 袁丹凤 焦建 张漫雪 李思迅 王卓 杨燕平 司徒明镜 王美雯 罗婷婷 黄颐 |
| 摘 要： | 目的:对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法:抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)筛选可疑致病性变异位点，并应用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果:检测到先证者中孤独症谱系障碍相关基因 CACNA1I... |
| 关 键 词： | 45，X/46，XY嵌合体 全外显子测序 孤独症谱系障碍 MTRR基因 CACNA1I基因 |