Currarino综合征诊治和预后的研究进展 |
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引用本文: | 魏佳琦,孙嘉良,具杨花.Currarino综合征诊治和预后的研究进展[J].吉林大学学报(医学版),2023(5):1400-1406. |
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作者姓名: | 魏佳琦 孙嘉良 具杨花 |
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作者单位: | 吉林大学第一医院儿科 |
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基金项目: | 吉林省科技厅自然科学基金项目(20210101296JC);;吉林省科技厅国际合作项目(20210402012GH); |
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摘 要: | Currarino综合征(CS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要致病基因是MNX1,以骶骨发育不全、骶前肿物和肛门直肠畸形三联征为特征性表现,多变的临床表现是该病临床诊断的一大难点。充分了解CS患者的临床特点和并发症,有利于其及时诊断和有效治疗,从而改善患者的预后。现基于近年来关于CS遗传背景的探索,针对该疾病的流行病学、临床和影像学表现、手术治疗方式及预后进展进行综述,以加深临床医生对CS的认识,为该病的诊治提供新思路。
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关 键 词: | 儿童 Currarino综合征 MNX1基因 骶前肿物 肛门直肠畸形 骶骨发育不全 |
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