男性不育患者Y染色体AZF区域STS微缺失位点多重PCR法检测及其意义

目的：探讨Y染色体无精子症因子（AZF）区域的15个标签位点（STS）序列片段微缺失位点与男性不育（MI）的关系，为干预遗传性MI提供依据。方法：选择2 586例疑似MI患者作为研究对象，按照年龄分为≤20岁组（14例）、21～30岁组（988例）、 31～40岁组（1 318例）和≥41岁组（266例）。采用聚合酶链式反应（PCR）法对Y染色体AZF区域的15个STS序列片段进行检测并筛选异常结果，比较各组MI患者Y染色体微缺失情况。结果：在2 586例参检人群样本中发现207例Y染色体异常，占总体样本的8.00%；其中≤20岁组、21～30岁组、31～40岁组和≥41岁组检出Y染色体异常率分别为7.14%(1/14)、8.10%(80/988)、8.04%(106/1 318)和7.52%(20/266)；各组患者基础位点合并扩展位点的缺失率比较差异有统计学意义（χ2=10.836,P=0.013）,21～30岁组患者基础位点合并扩展位点的缺失率明显高于31～40岁组（P<0.05）；在总体受检样本中，发生基础位点片段缺失者52例，异常率为2.01%，各组患者异常率比较差异有...