遗传性出血性毛细血管扩张症所致消化道出血的研究进展

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）所致消化道出血临床少见，在中老年人群中不明原因消化道出血更易被忽视，从而延误治疗。HHT发病机制主要与ENG、酰基辅酶A合成酶长链家族成员4 (ACVRL4)、激活素受体样激酶1 (ALK1)和母亲DPP同源物4 (Smad4)基因突变有关，消化道出血作为HHT的少见并发症，考虑与多种危险因素有关，消化道出血可发生于胃肠道任何部位，以中老年患者多见，常伴有家族遗传史和鼻出血病史。临床诊断主要依靠内镜检查，并需与其他毛细血管疾病相鉴别。目前国内外尚无统一的治疗标准，但随着内镜诊疗技术的发展，内镜联合药物治疗可取得满意的疗效。现就HHT所致消化道出血的临床研究进展进行综述，旨在提高临床医生对HHT所致消化道出血的认识，提高疾病诊断率，为治疗不明原因消化道出血提供依据。