X染色体部分缺失与性腺发育不全 |
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作者姓名: | 于传鑫 王静 周焕庚 康雪珍 杨惠珠 张爱丽 王舸 |
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作者单位: | 上海第一医学院妇产科研究所,上海第一医学院妇产科研究所,上海第一医学院医学遗传研究室,上海第一医学院医学遗传研究室,上海市第一妇婴保健院新生儿研究室,上海市第一妇婴保健院新生儿研究室,上海市第一妇婴保健院新生儿研究室 |
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摘 要: | 内容提要本文报道3例X染色体部分缺失(1例X短臂部分缺失,2例X长臂部分缺失),均有性腺发育不全和Turner特征。作了细胞遗传学和临床内分泌学的研究,并结合文献讨论了其表现型与核型的关系。
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