| 营养不良性大疱性表皮松解症一家系 |
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| 引用本文： | 张学奇,杨森,杨春俊,林达,张学军,张小莲,胡闻.营养不良性大疱性表皮松解症一家系[J].中华医学遗传学杂志,2001,18(6):495-495. |
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| 作者姓名： | 张学奇 杨森 杨春俊 林达 张学军 张小莲 胡闻 |
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| 作者单位： | 1. 安徽医科大学皮肤病学研究所第一附属医院皮肤性病科,
2. 西安交通大学医学院第一医院皮肤性病科
3. 安徽省立医院病理科 |
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| 摘 要： | 先证者 ( 5) 女 ,14岁。出生时表型正常。出生后 1个月足部发生水疱、大疱、糜烂 ,难以愈合。2～ 3岁时小腿发生皮损 ,后渐向上发展累及躯干 ,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹 ,伴瘙痒 ,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕。皮损持续存在难以愈合 ,一般夏季症状较重。严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂。皮肤科检查 :一般情况良好 ,发育正常。头皮可见 2个大疱 ,如黄豆大小 ,未见粘膜损害。上胸部、上背部、腰腹部、小腿和足等可见许多散在或密集成片的近皮色丘疹或粟丘疹 ,表面稍微隆起、被覆银白色鳞屑 ,皮损中可挑出…
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| 关 键 词： | 大疱性表皮松解症 营养不良 家系调查 皮肤病 |
| 修稿时间： | 2000年4月16日 |
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