线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征有基底节钙化者的线粒体DNA突变情况观察

目的通过对脑CT示基底节钙化的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)患者的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变进行研究,验证大部分MELAS综合征患者mtDNA突变位点在3243,探讨基底节钙化是否可作为线粒体病的筛选诊断指标。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法对20例MELAS综合征患者肌肉或外周血mtDNA的A3243G点突变进行检测,并将PCR产物进行DNA序列分析。结果经APaⅠ酶切13例检测到A3243G点突变。侧序共14例检测到A3243G点突变。20例均无T3271C点突变。结论大部分MELAS综合征患者mtDNA突变位点在3243;基底节钙化与mtDNA异常关系密切,年轻患者的基底节钙化可作为线粒体病的筛选诊断指标。