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肾透明细胞癌患者肾组织干扰素调节因子6基因启动子区甲基化与总生存率的相关性研究题录
引用本文:张洁心,陈灿,卫宇昂,陈林媛,邵鹏飞,徐华国.肾透明细胞癌患者肾组织干扰素调节因子6基因启动子区甲基化与总生存率的相关性研究题录[J].中华医学遗传学杂志,2024(2).
作者姓名:张洁心  陈灿  卫宇昂  陈林媛  邵鹏飞  徐华国
作者单位:1. 南京医科大学第一附属医院检验学部;2. 南京医科大学第一附属医院泌尿外科
摘    要:目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因启动子甲基化在判断肾透明细胞癌(KIRC)患者预后中的价值。方法收集2016年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院首诊的50例KIRC患者的原发灶组织, 采用免疫组化法检测其IRF6蛋白的表达情况, 并分析IRF6表达水平与患者生存及肿瘤转移的关系。使用生物信息学方法分别比较KIRC和正常肾组织中IRF6的mRNA及蛋白水平差异, 基于大数据库分析癌和癌旁组织中IRF6基因启动子区甲基化率差异;将IRF6基因启动子区甲基化状态与患者总生存率(OS)进行统计分析, 筛选出呈现显著负相关的区域, 利用细胞系体外验证该启动子区甲基化区域与IRF6转录水平的关系。结果 KIRC组织中IRF6 mRNA和蛋白水平均显著低于正常样本(P<0.05), 该现象在死亡或发生肿瘤转移的KIRC患者中较为突出。KIRC组织中IRF6基因启动子区甲基化程度远高于临近正常肾组织, 并且IRF6基因启动子区甲基化与IRF6 mRNA之间存在显著负相关性(R=-0.52)。IRF6基因启动子区域cg12034118和cg16030177的甲基化程度越高, 患...

关 键 词:干扰素调节因子6  肾透明细胞癌  甲基化  总生存率
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