| SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析题录 |
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| 引用本文： | 李素丽,于志丹,周方,王欢,王跃生,梅世月,李小芹.SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征1例患儿的临床及遗传学分析题录[J].中华医学遗传学杂志,2024(2). |
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| 作者姓名： | 李素丽 于志丹 周方 王欢 王跃生 梅世月 李小芹 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院消化科;2. 河南省儿童神经发育工程研究中心 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(81903330、81701125)；;河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220733)； |
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| 摘 要： | 目的探讨1例SBDS基因变异致Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点及基因变异情况。方法选择2022年2月因"间断腹泻、便血7月余"就诊于郑州大学附属儿童医院消化科1例SDS女性患儿作为研究对象, 收集其临床资料。收集患儿、患儿父母及其姐姐的外周血样, 进行全外显子组测序, 并进行Sanger测序验证。结果患儿为1岁1月龄女性, 主要表现为腹泻、便血、生长发育迟缓、营养不良, 血液转氨酶升高, 中性粒细胞和血红蛋白降低。左手腕部正位X射线摄片显示骨龄明显落后。肠镜检查发现结直肠黏膜糜烂, 肠腔内可见较多油性食物残渣附着。基因测序显示患儿SBDS基因存在父源c.258+2T>C和母源c.100A>G复合杂合变异。c.258+2T>C为已报道致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南, c.100A>G变异评级为可能致病性变异(PM1+PM2Supporting +PM3+PM5+ PP3)。结论 c.258+2T>C和c.100A>G复合杂合变异考虑是该SDS患儿致病原因。对于难治性腹泻、肝...
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| 关 键 词： | SBDS基因 Shwachman-Diamond综合征 基因 变异 儿童 |
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