7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析题录

目的分析10个7q11.23重复综合征家系的临床与遗传学特点。方法以2017年12月至2022年1月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的10个7q11.23重复综合征家系作为研究对象, 对病例进行低深度全基因组测序或单核苷酸多态性芯片检测, 分析其临床表型和遗传方式。结果 10个家系中包括6个产前病例与4个青少年病例。在6个产前病例中, 有4例超声显示异常, 包括3例软指标异常与1例胎儿结构发育异常。4个青少年病例的临床表型包括智力低下、语言发育落后以及注意缺陷多动障碍等。12个病例的7q11.23重复范围为1.31 ～ 1.42 Mb, 涉及7q11.23重复综合征的经典区域;其中5例进行了家系验证, 3例为新发变异, 2例遗传自亲代。结论 7q11.23重复综合征临床表型可能有明显异质性, 应重视孕前咨询和医学指导。