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| 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的 IGHMBP2基因变异分析和产前诊断题录 | |
| 作者姓名： | 李慧君 朱湘玉 杨滢 吴星 李洁 |
| 作者单位： | 南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心 |
| 摘 要： | 目的探究2个脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)家系的遗传学病因, 并预防出生缺陷。方法选取2021年8月至11月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产医学中心就诊的2个无亲缘关系的家系为研究对象。运用多重连接依赖探针扩增技术(MLPA)检测先证者及其家系成员SMN1基因第7外显子的拷贝数, 通过全外显子组测序(WES)对先证者进行基因检测, 并对家系成员行Sanger测序验证分析, 对变异位点进行生物信息学分析。依据上述检测与分析结果, 对家系中再次妊娠的胎儿行介入性产前诊断。结果基因检测发现2例先证者均携带IGHMBP2基因复合杂合变异, 分别遗传自父母。其中变异c.1144C>T、c.866delG和c.1666C>G既往未见报道, 根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南分别评为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PP3+PP4)、可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PM4+PP3+PP4)和可能致病性变异(PM1+PM2Supporting+PP2+PP3+PP4)... |
| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 IGHMBP2基因 产前诊断 |