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| MORC2基因新发变异导致DIGFAN综合征1例的遗传学分析题录 | |
| 作者姓名： | 谢波波 范歆 魏贤达 桂宝恒 韦小娇 马云婷 俸诗瀚 陈玉君 |
| 作者单位： | 1. 广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心;2. 广西医科大学第二附属医院广西卫健委医学遗传与基因组学研究重点实验室;3. 广西医科大学第二附属医院儿科 |
| 基金项目： | 广西自然科学基金(2021GXNSFAA196047)； |
| 摘 要： | 目的探讨1例发育迟缓、生长落后、面部畸形和轴突神经病变(DIGFAN)患儿的临床表现和遗传学病因。方法选取2021年3月22日因"身材矮小、智力发育落后"就诊于广西医科大学第二附属医院儿童内分泌遗传代谢门诊的1例患儿作为研究对象, 收集其临床资料。采集患儿及其父母的外周血样, 进行全外显子组测序, 确定候选变异, 并对其家系进行Sanger测序验证。利用生物信息软件对变异位点进行致病性评估及蛋白模拟分析。结果患儿为10岁9月龄男性, 存在身材矮小、智力发育落后、语言和运动发育迟缓、面部畸形等临床特征。基因测序提示患儿MORC2基因存在c.800T>C(p.Leu267Pro)杂合变异, Sanger测序验证为新发变异。该变异所在的氨基酸Leu267在不同物种间高度保守。Leu267位于MORC2蛋白的ATP酶结合区的核糖体蛋白S5结构域, Leu267Pro可能通过影响ATP酶的空间构象和活性, 从而影响MORC2蛋白的功能。根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异评级相关指南, c.800T>C评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting... |
| 关 键 词： | 神经系统疾病 发育迟缓 生长落后 面部畸形 轴突神经病变 MORC2基因 新发变异 儿童 |