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| 脆性X染色体综合征的临床诊断 | |
| 作者姓名： | 王明泉 许玲玲 |
| 作者单位： | 福建省泉州市第一医院 362000(王明泉)，福建省泉州市第一医院 362000(许玲玲) |
| 摘 要： | 1965年,Dekaban首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点,如今已有114种脆性位点被发现。在众多的脆性位点中,唯一已经确定具有临床意义的脆性位点是Xq27.3,这个罕见型位点在X染色体上,故称为脆性X染色体,它与很多家族性智力低下有关,称为脆性X染色体综合征。流行病学资料表明:男性发病率为1/1350,女性为1/2035;群体中携带者的频率为1/726,在选择人群中脆性X综合征占轻度智力低下患 |
| 关 键 词： | 脆性X综合征 基因诊断 智力低下 |
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