200例无精子症患者的染色体核型分析

对200例无精子症患者进行染色体显带分析，发现染色体异常47例，异常率23．5％(47／200)，其中性染色体异常40例，占20％(40／200)，常染色体异常6例，占3％(6／200)，性反转综合征1例，占0．5％(1／200)。性染色体异常最常见的是XXY综合征，其次是X染色体与常染色体的易位和小Y染色体，而Y染色体的易位则较少见；常染色体易位较为普遍，易位的常染色体涉及1、2、3、12、15、18、21号染色体，以18号染色体易位的频率为高。提示性染色体异常导致无精子可能与决定性别的基因异常和(或)精子发生基因缺陷有关，常染色体异常可能影响生殖细胞减数分裂过程，导致生精障碍。