反常性痤疮一家系调查及致病基因突变分析

目的：研究一个反常性痤疮家系患者γ分泌酶基因突变情况。方法收集1个反常性痤疮患者家系资料，该家系共4代30人，患者12例，其中在世患者9例。提取先证者及其有关亲属8例（患者5例、非患者3例）外周血DNA，采用PCR扩增NCSTN、PSEN1、PSENEN、Aph1基因编码区的全部外显子及其侧翼序列，测序并分析。选取100例健康人作为对照。结果基因检测发现，5例患者外周血DNA中的PSENEN基因发生c.229_230insCACC插入突变，导致氨基酸翻译过程中移码，不能形成功能正常的PSENEN蛋白，家系中3例正常亲属及100例健康对照均无该突变。结论反常性痤疮家系存在1个新的插入突变，即PSENEN c.229_230insCACC突变，可能是引起该家系反常性痤疮患病的分子机制。