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| Apert综合征矫治一例 | |
| 作者姓名： | 郑江红 杨松林 金一平 陈瑞红 |
| 作者单位： | 上海交通大学附属第六人民医院整形外科,上海市,200233 |
| 摘 要： | 患儿，男，6岁，因主诉“特殊面容及手足并指(趾)影响美观和功能6年”，于2004年2月28日入院，要求行双手并指分指术。患儿父母非近亲婚配，否认有类似家族史。入院查体：发音吐字不清，轻度智力缺陷。头颅前后扁而高，形如塔状，额骨前突，双颞变宽，枕部平坦。眼前突，眼裂外下斜，眶距重度增宽，IOD值45mm，如图l(见中插5)。鼻梁塌陷， |
| 关 键 词： | Apert综合征 矫治 常染色体显性遗传疾病 基因突变 |
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