Apert综合征矫治一例 |
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作者姓名: | 郑江红 杨松林 金一平 陈瑞红 |
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作者单位: | 上海交通大学附属第六人民医院整形外科,上海市,200233 |
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摘 要: | 患儿,男,6岁,因主诉“特殊面容及手足并指(趾)影响美观和功能6年”,于2004年2月28日入院,要求行双手并指分指术。患儿父母非近亲婚配,否认有类似家族史。入院查体:发音吐字不清,轻度智力缺陷。头颅前后扁而高,形如塔状,额骨前突,双颞变宽,枕部平坦。眼前突,眼裂外下斜,眶距重度增宽,IOD值45mm,如图l(见中插5)。鼻梁塌陷,
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关 键 词: | Apert综合征 矫治 常染色体显性遗传疾病 基因突变 |
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