先天性眼皮肤黑变病合并青光眼及脉络膜黑色素瘤一例

患者,女,56岁,因右眼青光眼术后眼压升高2月余,于2012年2月17日入住本院眼科.患者出生时即有右侧颜面部色素沉着,右眼视力下降已2年,目前已失明.曾因右眼红痛不适,于2011年12月10日在外院诊断为"青光眼",并行"右眼小梁切除术",术后眼压控制不佳,给予马来酸噻吗洛尔滴眼液等点眼,并行"右眼玻璃体腔穿刺术",但眼压一直未能控制,遂来本院就诊.入院体格检查:视力右眼无光感,左眼0.8;右侧额部、眼睑、颞部及颊部皮肤可见大片状蓝黑色色素沉着,右眼球结膜色素沉着,鼻上方可见局限性滤过泡,前部巩膜弥漫性色素沉着,角膜雾状混浊,前房深,瞳孔直径4.5mm,对光反应消失,虹膜表面可见大量新生血管及散在色素沉着,鼻上方可见虹膜周边切口,晶状体皮质混浊,眼底窥不清(图1～4).左眼角膜透明,前房深,瞳孔呈圆形,直径3 mm,对光反应灵敏,眼底未见明显异常.非接触眼压计测量眼压:右眼眼压＞60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼18 mmHg.B型超声检查提示右眼球内高密度影,考虑出血可能性大(图5).超声生物显微镜(UBM)检查提示右眼周边部虹膜前粘连(图6).2012年2月20日颅脑MRI检查提示:(1)右眼球占位病变合并视网膜脱离,积血可能性大;(2)脑内缺血病灶(图7,8).肝肾功能及肿瘤四项检查未见明显异常.入院诊断:右眼绝对期青光眼;眼皮肤黑变病;右眼内占位病变(脉络膜黑色素瘤?).2012年2月21日行右眼球摘除联合义眼座植入术,术中标本行组织病理学检查,病理诊断:右眼脉络膜恶性黑色素瘤,视神经残端未见肿瘤累及(图9).2012年2月27日患者腹部彩色超声检查提示:肝外叶实质占位性病变,肝癌高度可疑.胆囊、胰脏、脾脏及双肾未见明显异常.2012年2月27日上腹部CT检查提示:肝脏多发占位病变,考虑为转移瘤(图10).修正诊断:(1)右眼脉络膜恶性黑色素瘤肝转移.(2)右眼绝对期青光眼.(3)眼皮肤黑变病.患者转入肿瘤科治疗,并于3月2日行肝动脉化学疗法栓塞术.3月6日出院.