| 基底膜α(Ⅳ)链染色正常的Alport综合征基因突变特点 |
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| 引用本文： | 王芳,丁洁,俞礼霞,杨霁云. 基底膜α(Ⅳ)链染色正常的Alport综合征基因突变特点[J]. 中国实用儿科杂志, 2003, 18(6): 346-349 |
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| 作者姓名： | 王芳 丁洁 俞礼霞 杨霁云 |
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| 作者单位： | 北京大学第一医院儿科,100034 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金资助 (项目批准号 3 9770 780及3 9970 775 ) |
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| 摘 要： | 目的 检测、分析编码基底膜Ⅳ型胶原α5链基因COL4A5突变及其特点 ,正确理解α5 (Ⅳ )链免疫荧光学检查结果及意义。方法 报告 1例 7岁男性患儿 ,血尿半年 ,肾功能、听力及眼部检查均正常 ;肾脏病理电镜示基底膜大部分均匀变薄 ;有血尿、肾功能不全家族史。应用间接免疫荧光学方法检测该患儿肾脏基底膜α3(Ⅳ )、α4 (Ⅳ )和α5 (Ⅳ )链以及皮肤基底膜α5 (Ⅳ )链。应用逆转录 聚合酶链反应和直接测序的方法分析α5 (Ⅳ )链mR NA ,应用PCR和直接测序方法分析COL4A5基因。结果 患儿肾小球基底膜α3(Ⅳ )、α4 (Ⅳ )和α5 (Ⅳ )链以及皮肤基底膜α5 (Ⅳ )链染色均正常。mRNA和基因组DNA分析均证实碱基替代突变 (917G >A) ,导致α5链第 2 39位甘氨酸被精氨酸取代 ,为新发现的突变。结论 首次报道了皮肤和肾小球基底膜α5 (Ⅳ )链染色正常 (阳性 )的我国X连锁型Alport综合征男性患者COL4A5基因突变及特点。提示应正确应用和理解基底膜α5 (Ⅳ )链免疫荧光学检查结果 ,X连锁型Alport综合征男性患者皮肤和肾小球基底膜α5 (Ⅳ )链染色即便正常 (阳性 ) ,当家族史及其它临床资料仍怀疑Alport综合征时 ,应进行COL4A5基因的检测和分析。
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| 关 键 词： | 肾炎 遗传性 Ⅳ型胶原α链 COL4A5基因 |
| 文章编号： | 1005-2224(2003)06-0346-04 |
| 修稿时间： | 2002-12-06 |
COL4A5 mutation in an Alport syndrome boy with normal α(Ⅳ) chains of basement membranes |
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| Wang Fang,Ding Jie,Yu Lixia,et al.. COL4A5 mutation in an Alport syndrome boy with normal α(Ⅳ) chains of basement membranes[J]. Chinese Journal of Practical Pediatrics, 2003, 18(6): 346-349 |
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| Authors: | Wang Fang Ding Jie Yu Lixia et al. |
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| Affiliation: | Wang Fang,Ding Jie,Yu Lixia,et al.Department of Pediatrics,First Hospital of Peking University,Beijing,100034 China |
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