| 摘 要： | 目的探讨孕妇胎儿神经管缺陷易感性与胸苷酸合成酶(TYMS)、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的相关性并进行分析。方法对我院收治的孕妇8124例的产检和随访资料进行回顾性分析,对其MTHFR、外周血单个核细胞TYMS基因多态性进行监测,并对胎儿神经管缺陷的情况进行统计。采用Logistic回归分析探讨其与胎儿神经管缺陷易感性的关系。结果所选受试者TYMS、MTHFR基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡;本组受试者中胎儿神经管缺陷发生率为0.38%;发生者TYMS基因rs3819102位点GG基因型、MTHFR基因C667T位点TT基因型均明显高于未发生者(P0.05),发生者TYMS基因rs3819102位点G等位基因频率,MTHFR基因C667T位点T等位基因频率均明显高于未发生者(P0.05);TYMS基因rs3819102位点突变、MTHFR基因C667T位点突变、高龄、维生素B12缺乏、叶酸缺乏、药物滥用、长期在高温环境中工作、孕早期持续高热均可是胎儿神经管缺陷的危险因素(OR=9.025、8.045、6.462、6.848、7.933、6.068、4.464、4.577,P0.05)。结论孕妇MTHFR基因C667T位点突变以及TYMS基因rs3819102位点突变均可使胎儿神经管缺陷易感性增加,并且维生素B12缺乏、高龄等也均是其危险因素。
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