| 摘 要： | 目的了解黔东南州孕妇与儿童地中海贫血基因类型及分布。方法 2017年1月～2019年4月对疑似地中海贫血的孕妇和儿童采用PCR结合导流杂交方法进行α、β地中海贫血基因检测。结果 426例孕妇中检出地贫343例(80.52%),其中β-地贫173例(50.44%),α-地贫152例(44.31%),α复合β-地贫18例(5.25%)。检出6种α-地贫基因、7种β-地贫基因共24种基因类型,主要为--~(SEA)/αα,其次为β~(CP41-42)/β~N和β~(CP17)/β~N,共占76.68%。314例儿童中检出地贫163例(51.91%),其中β-地贫95例(58.28%),包括纯合子或双重杂合子12例(12.63%),α-地贫68例(41.72%),包括中间型14例(20.59%);检出5种α-地贫基因、8种β-地贫基因,共22种基因类型,主要为β~(CP41-42)/β~N,其次为--~(SEA)/αα和β~(CP17)/β~N,共占70.56%。结论黔东南州孕妇与儿童均以β-地贫为主,孕妇中主要基因类型为--~(SEA)/αα,α复合β-地贫检出率较高,儿童中主要基因类型为β~(CD41-42)/β~N,儿童中重型β-地贫检出率较高。
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