早发性卵巢功能不全罕见基因型研究（附2例病例报道）

目的探讨早发性卵巢功能不全(POI)的病因遗传学特征及临床表型。方法回顾性分析一个三代近亲结婚的家系中姐妹2例POI的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例POI患者基因诊断结果均为EIF2B2基因c.254TA纯合变异,其中1例临床合并白质消融性白质脑病(VWM);父母亲均为EIF2B2基因c.254TA杂合变异。结论 POI患者出现EIF2B2基因纯合变异,在临床合并VWM,极为罕见;EIF2B2可能为POI致病基因。