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| 一种新的不稳定血红蛋白变型——Hb重庆(α2[NA2]Leu→Arg) | |
| 作者姓名： | 曾溢滔 黄淑帧 仇效坤 金群策 李敏跃 黄荷菊 焦春堂 唐治贵 陈崇远 刘容海 |
| 作者单位： | 上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市儿童医院医学遗传研究室，广东省妇幼保健院，上海市儿童医院医学遗传研究室，上海市儿童医院医学遗传研究室，重庆市第二人民医院，重庆市第二人民医院，重庆市第二人民医院，重庆市第二人民医院 进修生 |
| 基金项目： | 美国国立卫生研究院科学基金(USPHS Research Grant HLB-29623) |
| 摘 要： | 本文报告在重庆郊区的一个家系中,发现一种新的不稳定血红蛋白变型,其电泳迁移率相当于HbG,含量约为9％,家系中有5名具有这种异常血红蛋白,但无临床症状。结构分析证明其α链N端第二位的亮氨酸被精氨酸替代,表示为α2[NA2]Leu→Arg,并按其发现地命名为血红蛋白重庆(Hb Chongqing) |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |