|
|||||
|
|
| Duchenne型肌营养不良症的基因诊断 | |
| 作者姓名： | 任兆瑞 |
| 作者单位： | 上海市儿童医院医学遗传研究室 |
| 摘 要： | Duchenne型肌营养不良症(Duchennemuscular dystrophy简称DMD)是男性中最常见的一种性连锁致死性疾病,估计每4,000名男性中就有一人患DMD。目前对DMD的发病机制尚不清楚,对该病也缺乏有效的治疗方法,因此对DMD的预防和防止DMD胎儿的出生就具有重要的意义。虽然已有证据表明大约70％的女性DMD携带者血清肌酸激酶(CK)水平升高,可以据此检测DMD杂合子;但是并非所有DMD胎儿血清中的浓度都是增高的,另外由于DMD的自发突变率极高,约为7×10~(-5), |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |