862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控 |
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引用本文: | 唐文娟,左毅,徐真.862例遗传咨询者外周血染色体分析及实验室内质控[J].中国优生与遗传杂志,2015(2):25-26. |
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作者姓名: | 唐文娟 左毅 徐真 |
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作者单位: | 十堰市妇幼保健院妇保科;武汉科技大学附属天佑医院;湖北省妇幼保健院妇科 |
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摘 要: | 目的研究遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,染色体制备及核型分析时容易遇到的问题及解决方法。方法回顾本院自2010年以来送检的862例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果 862例遗传咨询患者,就诊原因主要为体格或智力发育迟缓、性分化异常、不良孕产史及不育症、原发及继发性闭经等,共检出异常染色体核型90例,检出率为10.44%(90/862),其中常染色体结构和数目异常55例,占异常核型的61.11%(55/90),性染色体结构和数目异常35例,占38.89%(35/90)。结论染色体异常是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体检查是十分必要的。染色体培养,制备及核型分析中要做好质控,提高培养成功率和诊断的准确率。
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关 键 词: | 遗传咨询 染色体 异常核型 质量控制 |
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