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| Laurence-Moon-Biedl综合征及其他表现型类似的综合征 | |
| 引用本文： | 项坤三,吴文彦.Laurence-Moon-Biedl综合征及其他表现型类似的综合征[J].国际遗传学杂志,1982(3). |
| 作者姓名： | 项坤三 吴文彦 |
| 作者单位： | 上海市第六人民医院 (项坤三)，上海市第六人民医院(吴文彦) |
| 摘 要： | 视网膜色素变性、智能低下、肥胖、多指(趾)畸形及性发育不全系Laurence-Moon-Biedl综合征(或称Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征,以下单称LMBS)的主要临床表现。但是在临床上一方面有些遗传综合征的表现型与LMBS相似,另一方面又常见LMBS患者缺少一个或几个表现或者尚伴有其他先天性异常,以致诊断上常引起混淆。目前尚未阐明表现型与LMBS重叠的综合征究竟是由不同的突变基因所致还是由同一突变基因的表现度明显变 |
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