| β地中海贫血的基因诊断及两种试剂比较 |
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| 引用本文： | 杨光,崔金环,区丽群,肖平,禤洁甜,汤丽霞. β地中海贫血的基因诊断及两种试剂比较[J]. 中国优生与遗传杂志, 2005, 13(11): 44-45,15 |
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| 作者姓名： | 杨光 崔金环 区丽群 肖平 禤洁甜 汤丽霞 |
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| 作者单位： | 佛山市第一人民医院临床医学研究所,528000 |
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| 摘 要： | 目的评价基因诊断在β地中海贫血(β地贫)诊断中的作用,比较不同厂家β地贫基因诊断试剂的临床应用效果.方法采用两种β地贫基因诊断试剂分别对包括周围静脉血、脐血和羊水在内的300份标本分别进行基因诊断,比较两种试剂操作的繁简性和临床诊断符合率.结果两试剂操作步骤大致相同,均可对血液以外的样本如羊水等进行β地贫诊断,均可检测17个突变位点,占β地贫突变发生率的99%以上;与临床诊断结果比较,阳性符合率均在99%左右,阴性符合率均为100%,差异无显著性.结论基因诊断对样本的适用范围较广,对β地贫有确诊和分型意义,并有利于产前诊断,具有准确、敏感、特异、简便等优点,但对17个突变位点以外的稀少类型β地贫仍可能出现漏诊.
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| 关 键 词： | β地中海贫血 诊断 基因分型 试剂 |
| 文章编号： | 1006-9534（2005）11-0044-03 |
| 收稿时间： | 2005-05-07 |
| 修稿时间： | 2005-05-072005-06-13 |
β- thalassemia genotyping and comparison of two diagnostic reagent |
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| YANG Guang,CUI Jin-huan,OU Li-qun,XIAO Ping,XUAN Jie-tian,TANG Li-xia. β- thalassemia genotyping and comparison of two diagnostic reagent[J]. Chinese Journal of Birth Health & Heredity, 2005, 13(11): 44-45,15 |
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| Authors: | YANG Guang CUI Jin-huan OU Li-qun XIAO Ping XUAN Jie-tian TANG Li-xia |
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