| 动力蛋白-2相关中央核肌病临床诊断学特点及文献回顾 |
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| 引用本文： | 刘新红,吴化民,宁方波,刘运林,杨申. 动力蛋白-2相关中央核肌病临床诊断学特点及文献回顾[J]. 中华临床医师杂志(电子版), 2015, 0(13) |
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| 作者姓名： | 刘新红 吴化民 宁方波 刘运林 杨申 |
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| 作者单位： | 1. 271000,山东省泰安市中心医院神经内科
2. 271000,山东省泰安市中心医院医学影像部 |
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| 基金项目： | 山东省自然科学基金项目(ZR2014HL037)；泰安市科技发展计划 |
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| 摘 要： | 目的探讨动力蛋白-2(DNM2)相关中央核肌病临床诊断学特征。方法回顾性分析2例经病理和基因学证实的DNM2相关中央核肌病患者临床表型、病理及基因学特征并回顾文献资料。结果 2例DNM2相关中央核肌病患者临床上都在婴幼儿期发病,以双下肢无力为首发和主要症状,四肢肌力近端远端均受累,以远端为著。肌肉病理学上可见增多的中央核,肌质带轮辐状纤维,Ⅰ型纤维优势和萎缩。DNM2基因测序证实分别为exon11 c.1393C>T(R465W)和exon15c.1565G>A(R522H)突变。结论 DNM2相关中央核肌病是一种少见的先天性肌病,发病率低,具有早期发病,缓慢进展,以四肢肌无力为主要表现,单纯依据临床诊断困难,需结合肌肉病理学及分子遗传学特征综合判断。
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| 关 键 词： | 中央核肌病 常染色体显性遗传 动力蛋白-2 诊断学 |
The clinical diagnosis characteristics of DNM2-related centronuclear myopathy and literature review |
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| Liu Xinhong,Wu Huamin,Ning Fangbo,Liu Yunlin,Yang Shen. The clinical diagnosis characteristics of DNM2-related centronuclear myopathy and literature review[J]. Chinese Journal of Clinicians(Electronic Version), 2015, 0(13) |
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| Authors: | Liu Xinhong Wu Huamin Ning Fangbo Liu Yunlin Yang Shen |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Central nucleus myopathy Autosomal dominant DNM2 Diagnostics |
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