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| 脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因和神经元凋亡抑制 … | |
| 引用本文： | 麻宏伟,张宇瑾.脊髓性肌萎缩运动神经元存活基因和神经元凋亡抑制 …[J].中国医科大学学报,2000,29(5):340-342. |
| 作者姓名： | 麻宏伟 张宇瑾 |
| 作者单位： | [1]中国医科大学第二临床学院儿科遗传室,沈阳 [2]上海铁道医学院附属甘泉医院,沈阳 |
| 摘 要： | 目的：研究国人脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）基因缺失特点。方法：应用ＰＣＲ扩增及限制性内切酶技术对１５例儿童型ＳＭＡ（Ⅰ型７例，Ⅱ型４例，Ⅲ型４例）和２例成人型ＳＭＡ进行运动神经元存活基因（ＳＭＮ）第７外显子和神经元凋亡掏蛋白基因（ＮＡＩＰ）第５外显子缺失分析。并对１例有阳性家族史的家系进行了羊水胎儿产前诊断。结果：１４例儿童型ＳＭＡ携有ＳＭＮ基因第７外显子缺失，占９３％；２例Ⅰ型ＳＭＡ携有ＮＡＩＰ基因第 |
| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩 SMN基因 基因缺失 运动神经元 |
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