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| 脊髓小脑共济失调7型的研究进展 | |
| 引用本文： | 顾卫红,王国相.脊髓小脑共济失调7型的研究进展[J].中华神经科杂志,2000,33(4):244-246. |
| 作者姓名： | 顾卫红 王国相 |
| 作者单位： | 中日友好医院神经内科 |
| 摘 要： | 脊髓小脑共济失调 7型 (ｓｐｉｎｏｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔａｘｉａ 7,ＳＣＡ7)为一种常染色体显性遗传神经系统变性疾病 ,又名橄榄 桥脑 小脑萎缩 (ＯＰＣＡ)伴视网膜变性及常染色体显性遗传小脑性共济失调ＩＩ型 (ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｃｅｒｅｂｅｌｌａｒａｔａｘｉａＩＩ,ＡＤＣＡＩＩ) ,主要表现为共济失调、辨色力异常、视力下降、眼肌麻痹、眼底视网膜色素变性。北美及欧洲相继报道本病 ,其致病基因已被定位及克隆 ,并已证实基因编码区的ＣＡＧ(胞嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤 )重复序列扩展突变为致病原因。本文综述了近… |
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