兄妹同患Bartter综合征2例

例 1.患儿女 ,11个月 ,因进行性消瘦 3个月 ,呕吐伴发热半天于 2 0 0 3年 6月 2 4日第 1次住院。发病后烦渴、多饮、多尿、纳差。父母非近亲结婚。查体 :T 37 8℃ ,R36 /min ,P 130 /min ,BP12 / 6 7kPa ,体重 6kg。反应差 ,营养欠佳 ,表情淡漠 ,脱水征明显 ,咽充血 ,心肺查体无异常 ,腹稍胀 ,肝脾不大 ,四肢肌张力低 ,双膝腱反射弱。血生化 :pH 7 6 0 2、剩余碱 (BE ECF) - 2 2mmol/L、PaCO2 2 6kPa、HCO-3 19 5mmol/L、Na 135 6mmol/L、K 1 6mmol/L、Ca2 0 87mmol/L、Cl-98mmol/L。心电图示Ⅰ度房室传导阻滞并不完全…