| 先天性家族性小头畸形 |
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| 引用本文： | 刘权章,宋岩,张鸣弦,赵玲辉,芮德源,王凤麟,胡滨,焦明德,程丽娟.先天性家族性小头畸形[J].哈尔滨医科大学学报,1983(3). |
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| 作者姓名： | 刘权章 宋岩 张鸣弦 赵玲辉 芮德源 王凤麟 胡滨 焦明德 程丽娟 |
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| 作者单位： | 哈尔滨医科大学医学遗传研究室，哈尔滨医科大学医学遗传研究室，哈尔滨医科大学人体解剖教研室，哈尔滨医科大学人体解剖教研室，哈尔滨医科大学二院内科，哈尔滨医科大学二院放射线科，哈尔滨医科大学二院放射线科，哈尔滨医科大学二院脑电室，哈尔滨医科大学二院脑电室 |
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| 摘 要： | 从人体解剖学角度来说,小头畸形是颅骨结构的一种畸形。在胚胎发育时,这种畸形造成胎儿颅腔变小而使脑发育受限,故大多数小头畸形患者的主要症状为智力发育低下。本文报导了一个双亲外表正常,但所生六个子女中有三个(一女二男)是智力严重低下、小头畸形儿的家系。由于小头畸形一般是散发的,所以这一连续有三个同胞发病,并且都还存活(分别为22岁,17岁和15岁)的病例较为罕见。现将此家系的检查分析结果报导如下。家系调查患者家系系谱如图1。患者父亲53岁,哈尔滨市某胶合板厂工人,母亲49岁,家庭妇女。两人原籍都是山东省,汉族。非近亲婚配。两人
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