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SNP与基因型和疾病表型之间的关系
作者姓名:顾明亮
摘    要:随着人类基因组计划精确序列图的完成 ,功能基因的克隆与鉴定、人类基因组多样性的研究也提到日程 ,而这些研究的进行将依赖于精细和精确的遗传标记的选择和应用。在人类基因组计划研究的历史上 ,RFLP(restrictionfragmentlengthpolymor phism)和STR(shorttandemrepeats)作为上两代遗传标记 ,在物理图和遗传图的构建、序列草图的拼接和装搭过程中曾起到决定性的作用。但这些遗传标记依然存在多态性不高、无法摆脱电泳分型、难以实现大规模检测和自动化、难于进行基因判定等缺点。 1996年由美国的E .Lander提出了并称之为“第 3代遗传标…

关 键 词:SNP 基因型 疾病表型 核苷酸 分子遗传学 生物学
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