| 遗传性小脑共济失调1家系报告 |
| |
| 作者姓名： | 肖展翅 李钢 邱斌 王平 罗红兰 |
| |
| 作者单位： | 肖展翅 (438000,黄冈市中心医院神经内科)；李钢 (438000,黄冈市中心医院神经内科)； 邱斌 (438000,黄冈市中心医院神经内科)；王平 (438000,黄冈市中心医院神经内科)；罗红兰 (438000,黄冈市中心医院神经内科)； |
| |
| 摘 要： | <正>患者,女,45岁,因行走不稳6年,加重2年于2012年10月25日入院。发病初主要表现行走不稳,逐渐加重,依次出现蹒跚步态、易摔跤、双手笨拙、吐词不清,一直未予诊疗。既往无特殊病史。入院检查:神清,无智能减退,轻度构音障碍,眼底检查未见视神经萎缩,无面舌瘫,四肢肌力、肌张力正常,Romberg征阳性,闭眼时后仰,指鼻试验、跟膝胫试验阳性,轮替试验笨拙,深、浅感觉无障碍,腱反射减退,巴氏征阴性,大小便正常。血尿常规、肝肾功能、血糖、血脂、脑脊液检查正常。心电图未见异常。X线检查:脊椎及四肢未见骨骼畸形。MR示:小脑萎缩,大脑、脑干、脊髓未见异常。入院诊断:遗传性小脑共济失调。外周血染色体核型未查。入院后用胞二磷胆碱、维生
|
| 关 键 词： | 小脑共济失调 遗传性疾病 系谱 |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
|
