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| 结节性硬化症伴多系统损害1例 | |
| 作者姓名： | 李丽 吴艳 朱学骏 |
| 作者单位： | 北京医科大学第一医院皮肤科,100034 |
| 摘 要： | 结节性硬化症是由单一常染色体显性遗传引起的复合性发育不良。本病特征为皮损、智力迟钝及癫病。我们见到一例患者合并多系统损害,现报告如下。1临床资料患者,女,45岁。9岁以来面部鼻两侧出现淡棕色皮损,躯干部逐渐出现给节样皮损,呈正常皮色,无自觉症状,皮损逐渐增大,并于14年前出现指、趾甲旁结节。10年前于劳累或感冒后发作气喘胸闷、咳嗽,偶有痰中带血。并因严重头痛查头颅CT及脑电图未见明显异常。9年前曾查脑电图示“癫痛发作”。4月前患者因气喘胸闷加重入我院治疗。患者现有一子,自幼患“脑瘫”、“癫病发作”,生活不… |
| 关 键 词： | 结节性硬化症 多系统损害 遗传病 染色体异常 病 |
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