|
|||||
|
|
| 脆性X综合征的临床特征及遗传特点 | |
| 作者姓名： | 白爱萍 杨建一 |
| 作者单位： | 山西省荣军医院，山西医学院基础医学系 030031 |
| 摘 要： | 脆性X综合征[fragile x syndrome Fra(x)],又称Martin—Bell综合征,是最常见的家族性智力低下疾病.在遗传性智能障碍疾病中,发病率仅次于先天愚型,占非特异性智力低下患者的2%一6%;在X连锁智力低下中占40%.人群中男性发病率为 1/250、女性为1/2500.其细胞遗传学的典型特征是在缺乏叶酸及胸腺嘧啶的培养条件下,或加入诱导剂如氨甲蝶吟(MTX),5一氟尿嘧啶核苷(FudR)和过量胸苷均可诱导脆性X的表达,其表达频率高的可达80%,可在X染色体长臂末端(xq~(27.3))见到 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |