| ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变 |
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| 引用本文： | 毛江洪 饶兆英 段荣 罗桂英 周红平 张晓珍. ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变[J]. 江西医学院学报, 2004, 44(6): 39-41 |
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| 作者姓名： | 毛江洪 饶兆英 段荣 罗桂英 周红平 张晓珍 |
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| 作者单位： | 江西省儿童医院中心实验室，江西南昌330006 |
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| 摘 要： | 目的 应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system，ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法 用ARMS法对40例江西籍经G6PD／6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果 40例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例(27．5％)、G1388A17例(42．5％)、A95G1例(2．5％)。3种突变占40例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型72．5％，末定型11例。结论 ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。
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| 关 键 词： | 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 突变特异性扩增系统 江西 |
| 文章编号： | 1000-2294(2004)06-0039-03 |
| 修稿时间： | 2004-02-04 |
Detection of Three Common G6PD Gene Point Mutations in Jiangxi Provice by ARMS |
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| MAO Jiang-hong,RAO Zhao-ying,DUAN Rong,LUO Gui-ying,ZHOU Hong -ping,ZHANG Xiao-zhen. Detection of Three Common G6PD Gene Point Mutations in Jiangxi Provice by ARMS[J]. Acta Academiae Medicinae Jiangxi, 2004, 44(6): 39-41 |
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| Authors: | MAO Jiang-hong RAO Zhao-ying DUAN Rong LUO Gui-ying ZHOU Hong -ping ZHANG Xiao-zhen |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | glucose phosphate dehydrogenase glucose phosphate dehydr ogenase deficiency genotype amlification refractory mutation system Jiangxi |
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