重症新生儿呼吸窘迫综合征早产儿的SFTPA基因多态性分析 |
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引用本文: | 袁娇,王永明,顾洁.重症新生儿呼吸窘迫综合征早产儿的SFTPA基因多态性分析[J].宁夏医学杂志,2023(2):147-150+193. |
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作者姓名: | 袁娇 王永明 顾洁 |
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作者单位: | 宁夏银川市妇幼保健院新生儿科 |
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基金项目: | 宁夏自然科学基金项目(2021AAC03522); |
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摘 要: | 目的 分析患有重症新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)早产儿SFTPA基因变异情况。方法 选择20例胎龄在28周(含)至32周(含)患有重症新生儿呼吸窘迫综合征的早产儿为研究对象,抽取静脉血进行SFTPA基因编码区和内含子连接区高通量测序。结果 20例早产儿中,19例患儿检出SFTPA基因位点变异,变异率95%,共检出13个位点变异,其中编码区变异位点8个,内含子区变异位点5个,数据库分析发现c.683G>C及c.-38-30G>C位点变异频率<0.01,变异位点有害性分析显示c.683G>C为意义不明变异,c.-38-30G>C对剪切位点没有影响。结论 患有重症RDS的早产儿存在SFTPA基因位点变异,但其致病性尚不明确,有待进一步研究。
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关 键 词: | 重症RDS 早产儿 SFTPA基因 高通量测序 变异位点 |
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