22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析

目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系，为临床遗传咨询提供依据。方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断，单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿，对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果 10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb～3.2 Mb的重复，除3例胎儿父母拒绝溯源验证外，4例来自表型正常的父母一方，3例为新发突变。选择性引产2例，继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常，1例生长发育迟缓，1例出生后失访。结论 22号染色体q11.2微重复产前表型多样，需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。