22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析 |
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作者姓名: | 詹福寿 魏波 马一婧 宋旭梅 芮淑贤 霍正浩 |
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作者单位: | 1. 宁夏医科大学总医院医学实验中心;2. 宁夏医科大学总医院产前诊断中心;3. 宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室 |
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基金项目: | 宁夏自然科学基金(2021AAC03363); |
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摘 要: | 目的 探讨22号染色体q11.2微重复胎儿基因型-临床表型的对应关系,为临床遗传咨询提供依据。方法 选取具备产前诊断指征并行羊水穿刺产前诊断,单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术提示为22号染色体q11.2微重复的10例胎儿,对产前诊断指征、胎儿超声检查结果、父母SNP-array验证结果、随访妊娠结局及出生后的生长发育情况进行回顾性分析。结果 10例胎儿SNP-array产前诊断结果显示22号染色体q11.2区存在268 kb~3.2 Mb的重复,除3例胎儿父母拒绝溯源验证外,4例来自表型正常的父母一方,3例为新发突变。选择性引产2例,继续妊娠8例。随访6例胎儿出生后生长发育无异常,1例生长发育迟缓,1例出生后失访。结论 22号染色体q11.2微重复产前表型多样,需结合产前超声表型及父母溯源验证结果进行临床遗传咨询。
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关 键 词: | 产前诊断 22q11.2微重复 单核苷酸多态性微阵列 遗传咨询 |
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